發病機理
單純性腎囊腫究竟為先天性的還是后天性的，尚不明了。其起源可能與多囊腎相似，只不過是程度不同而已。從另一方面說，通過造成腎小管梗阻及局部缺血，可使動物患上單純性腎囊腫。這又提示這種病損還可以是后天性的。隨著囊腫的增大，基壓迫可損壞腎實質，但還不至于使腎功能受損。一個孤立囊腫發生的部位可正好壓迫到輸尿管，從而引起進行性腎積水，這種情形出現后接著可并發感染。Feiner、Katz和Gallo 1980年注意到后天性腎囊腫疾病常見于長期透析患者。Kessel和Tynes1981年觀察到2例腎囊腫自行消退。
病理改變
單純性腎囊腫常累及腎下極。出現癥狀的囊腫其直徑平均約為10厘米，但也有少數可大至充滿脅腹部。囊腫內通常含清亮琥珀色囊液。囊壁很薄，囊腫常呈“藍色圓頂”狀。偶可見囊壁鈣化。約5%的囊腫含血性囊液，其中半數囊壁上可能有乳頭狀癌。單純性腎囊腫好發于腎臟表面，但也可位于深部。當一囊腫位于深部時，其囊壁就與腎盂及腎盞的上皮內壁緊連，要將它們分開十分困難，但囊腫并不與腎盂相通。鏡檢可發現囊壁有重度的纖維變性及玻璃變性，還可見到鈣化區域，鄰近腎組織也受壓發生纖維變性。許多發生于兒童的單純性腎囊腫已有報道，但巨大囊腫還是罕見于兒童。此時，須先排外癌腫存在的可能。在尿路造影中，多小房性腎囊腫與腫瘤可相混淆。超聲影象可以確診，偶需行CT及MRI檢查。
臨床癥狀
絕大多數腎囊腫并無癥狀，部分患者可因囊腫本身及囊內壓力增高，感染等而出現以下病狀：
①腰、腹部不適或疼痛：其原因是由于腎臟腫大和擴張，使腎包膜張力增大，腎蒂受到牽拉，或者使鄰近器官受壓引起，另外腎臟多囊導致腎臟含水量大，變得沉重下墜牽拉，也會引起腰部疼痛。疼痛的特點為隱痛、鈍痛。固定于一側或雙側，向下部及腰背部放射。如有囊內出血或繼發感染，則會使疼痛突然加劇，如合并結石或出血后血塊阻塞尿路，則可出現腎絞痛。
②血尿：可表知名現為鏡下血尿或肉眼血尿，發作呈周期性，發作時腰痛常加劇。劇烈運動，創傷，感染可誘發或加重。出血原因是因為囊壁下方有許多動脈，由于壓力增加或合并感染，使囊壁血管因過度牽拉而破裂出血。
③腹部腫塊：有時為患者就診的致力主要原因，60%-80%的患者可觸及腫大的腎臟，一般而言。腎臟愈大，腎功能愈差。
④蛋白尿：一般量不多，小時尿內不會超過2g。多不會發生腎病綜合成果征。
⑤高血壓：固囊腫壓迫腎臟，造成腎缺血，使腎素分泌增多，引起高血壓。在腎功能正常時，已有50%以上患者發生高血壓，腎功能減退時。高血壓的發生率更高。
⑥腎功能減退：由于囊腫占位，壓迫，使正常腎醫術組織顯著減少，腎功能進行青年性減退。
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